Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ước tính 7% dân số toàn cầu mang gen và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu, thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong.
Mặc dù người bệnh phải điều trị suốt đời rất tốn kém và gây ra nhiều gánh nặng tinh thần cho cả gia đình người bệnh nhưng bệnh thalassemia lại có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp. Việc sàng lọc bệnh thalassemia có thể thực hiện ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân, xét nghiệm phát hiện người mang gen bệnh, từ đó áp dụng các biện pháp để sinh con khỏe mạnh, đó là điểm then chốt để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng. Để thực hiện thành công chương trình phòng bệnh thalassemia cần sự chung sức, đồng lòng của cả hệ thống xã hội, từ y tế, giáo dục, dân số, các tổ chức chính trị, xã hội và của cả cộng đồng.
Ngày Thalassemia Thế giới được tổ chức vào ngày 8 tháng 5 hàng năm, với mục tiêu giúp những người mắc bệnh này sống khỏe mạnh hơn, lâu hơn và hiệu quả hơn thông qua việc chia sẻ kiến thức, trao đổi thông tin, tổ chức các hoạt động nâng cao nhận thức về bệnh thalassemia. Việt Nam hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới năm 2024 với chủ đề : “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh tan máu bẩm sinh để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt”.
Thông qua các hoạt động hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới, hy vọng rằng cuộc chiến đẩy lùi bệnh thalassemia sẽ tiến thêm những bước dài và trong tương lai không xa chúng ta có thể kiểm soát được nguồn gen bệnh, góp phần cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam./. BS Diệu Hương